3.2.1 HERENCIA LIGADA AL SEXO

HERENCIA LIGADA AL SEXO.

¿Qué es la herencia?

La herencia genética consiste en la transmisión de contenido propio del ADN celular de un ser vivo a sus descendientes. Este contenido es diverso pero compartirá con su progenitor o progenitores características anatómicas, físicas, biológicas y, en ocasiones, de personalidad.

¿En qué consiste la herencia?

En el ámbito de la genética, es posible definir tanto la herencia de elementos naturales o favorables como de complicaciones motivadas por mutaciones. Los biólogos llaman mutación a un cambio ocurrido en los genes, de causa espontánea o bien inducida por factores como las radiaciones o algunos productos tóxicos. La mayor parte de las mutaciones son perjudiciales para los individuos, ya que le restan función a proteínas, enzimas u otros componentes importantes de los procesos vitales.

¿Cómo surgió la herencia genética?

La historia de la genética se considera que comienza con el trabajo del monje Agustino Gregor Mendel. Su investigación sobre hibridación en guisantes, publicada en 1866, describe lo que más tarde se conocería como las leyes de Mendel.

En 1915 los principios básicos de la genética mendeliana habían sido aplicados a una amplia variedad de organismos, donde destaca notablemente el caso de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster).

Los especialistas en genética desarrollaron la teoría mendeliana-cromosómica de la herencia, la cual fue ampliamente aceptada para 1925.

Con los patrones básicos de la herencia genética establecidos, muchos biólogos se volvieron hacia investigaciones sobre la naturaleza física de los genes. En los años cuarenta y a principios de los cincuenta, los experimentos señalaron al ADN como la parte de los cromosomas (y quizás otras nucleoproteínas) que contenía genes.

Mendel definió un concepto al que llamó alelo, al cual concibió como la unidad fundamental de la herencia. Esta utilización del término alelo es casi un sinónimo del contemporáneo término gen. Sin embargo, en la actualidad alelo indica a una variante específica de un gen en particular.

El trabajo de Mendel fue publicado en una revista académica relativamente desconocida, y no se le dio ninguna atención en la comunidad científica. En cambio, las discusiones sobre modalidades de la herencia fueron galvanizadas por la teoría de Charles Darwin de la evolución por selección natural, en la cual parecían requerirse mecanismos no lamarquianos de la herencia.

Tipos de herencia genética.

Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Los cromosomas contienen los genes que el individuo hereda de sus padres. Pueden existir diferentes formas del mismo gen - llamadas alelos, así que el individuo puede heredar un alelo de su padre y un alelo distinto de su madre. Por ejemplo, en el gen del color de ojos, un alelo puede determinar que los ojos sean azules y el otro que sean verdes.

Herencia dominante-recesiva.

En este caso uno de los alelos se impone sobre el otro, por lo que existen rasgos dominantes y recesivos. Cuando un alelo es dominante o ambos lo son, el organismo tiene el rasgo dominante. El rasgo recesivo solo se manifiesta si ambos alelos son recesivos.

                                                    Pelaje blanco, por un gen dominante

 Herencia dominante incompleta.

Ocurre cuando ninguno de los dos alelos domina sobre el otro. Por tanto, el rasgo en la descendencia sería una mezcla de los dos alelos. Por ejemplo, una flor de color rojo cruzada con una flor blanca daría lugar a una flor rosa.

Herencia poli génica.

La herencia poligenica se da cuando algún carácter se debe a la acción de más de un gen que pueden tener además más de dos alelos, lo cual origina numerosas combinaciones que son la causa de que exista una gradación en los fenotipos.

Herencia ligada al sexo.

Los alelos que se encuentran en los cromosomas sexuales (X e Y) tienen herencia ligada al sexo. Estos cromosomas no sólo llevan los genes que determinan los rasgos masculinos y femeninos sino también los de algunas otras características.

Ejemplos de genes ligados al sexo en animales

En Drosophyla

Una de las primeras evidencias de la herencia ligada al sexo fue dada por Thomas H. Morgan cerca de 1920 durante sus estudios del color de ojos en Drosophila.

En las moscas el color normal de los ojos es rojo y es dominante sobre el color blanco. Morgan en su trabajo estableció que el patrón de herencia del color de los ojos blancos era una característica ligada al sexo. Su experimento consistió en cruzar un macho de ojos blancos (w) puro con una hembra de ojos rojos pura (++); de esta manera obtuvo en su F1 que todas las hembras y todos los machos eran de ojos rojos; indicando con esto que el carácter de ojos blancos era recesivo.

En mamíferos

A pesar de la gran cantidad de investigaciones realizadas en animales para detectar el tipo de herencia ligada al sexo, solo se han detectado unos cuantos caracteres; por ejemplo en el ratón se ha encontrado cerca de 20 genes ligados al sexo.

HERENCIA GENÉTICA, MUTACIONES Y SÍNDROMES.

Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una determinada especie se denominan variaciones genotípicas. Estas variaciones genotípicas surgen por cambios o mutaciones (espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos) que pueden ocurrir en el ADN.

Las mutaciones que se producen en los genes de las células sexuales pueden transmitirse de una generación a otra. Las variaciones genotípicas entre los individuos de una misma especie tienen como consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. Algunas mutaciones producen enfermedades, tales como la fenilcetonuria, galactosemia, anemia falciforme, síndrome de Down, síndrome de Turner, entre otras.

La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Tipos de mutación según sus consecuencias.

MUTACIONES MORFOLÓGICAS

Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones.

MUTACIONES LETALES Y DELETÉREAS

Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea.

MUTACIONES CONDICIONALES

Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la característica silvestre en las demás condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas).

MUTACIONES BIOQUÍMICAS O NUTRITIVAS

Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado.

MUTACIONES DE PÉRDIDA DE FUNCIÓN

Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función.

MUTACIONES DE GANANCIA DE FUNCIÓN

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución.

SÍNDROME.

Síndrome: proviene del griego syndromé (concurso) es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos en un tiempo y forma, y con variaciones de causas.

SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

SINDROME DE KLINEFELTER.

Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, también se puede dar en las primeras divisiones del cigoto.

SINDROME DE CORNELIA DE LANGE.

Es un trastorno malformativo múltiple congénito (se da en el cromosoma 5).Se determina por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental variable y anomalías de las partes superiores. Los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento o a muy temprana edad.

SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO O CRI DU CHAT.

Produce una delección terminal o intersticial del brazo corto dl cromosoma 5. El nombre lo recibe del llanto de los niños que sufren este trastorno, parecido al maullido de gato.

Síntomas:

• ·         Pies planos
• ·         Microcefalia
• ·         Hipertelorismo
• ·         Orejas de implantación baja
• ·         Retraso mental grave
• ·         Manos pequeñas
• ·         Mandíbula pequeña y hundida
• ·         Pulgar aducido hacia el interior

SINDROME DE EDWARDS.

También conocido como trisomia 18, es un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de la célula resultando en el tercer cromosoma adicional 18. Fue descubierto por el doctor Juan Edward. El índice de supervivencia de los niños que tienen el síndrome es extremadamente bajo.

Síntomas:

1. ·         Anomalías cardiacas y renales
2. ·         Pies inferiores del eje de balancín
3. ·         Manos apretadas
4. ·         Deficiencia del crecimiento
5. ·         Forma anormal del cráneo y características faciales.

SINDFROME DE WERNER.

Es una extraña patología genética autonómica recesiva. Este síndrome es heredado mediante el patrón de herencia autonómica recesiva que se caracteriza por un envejecimiento.

Las manifestaciones clínicas se presentan hasta los treinta años y generalmente se detecta cáncer entre los veinticinco y sesenta y cinco años. Incluyen pérdida de cabello, cataratas bilaterales, diabetes  mellitus tipo dos, osteoporosis e hipogonadismo.

SINDROME DE HUNTER

También llamado mucopolisacaridosis, es un síndrome de almacenamiento en las células de todo el organismo, debido a la deficiencia o a la ausencia de la encima (iduronato-2-sulfatosa) (12S).

Esta acumulación interfiere con la función de ciertas células y organismos conduciendo a la aparición de los varios síntomas graves. A medida aumenta la acumulación, los síntomas se hacen más aparentes. Es una afección genética que afecta principalmente a varones.

SINDROME DE PATAU

Trisomía en el par 13 o trisomía D, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cardiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto.

Se trata de la trisomía menos frecuente. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los tres meses, como mucho llegan a un año.El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varias de los siguientes síntomas:

• Retraso mental
• ·         Dilatación de la bifurcación ventricular
• ·         Alargamiento del surco ventricular
• ·         Alargamiento del surco posterior
• ·         Aumento de tamaño del riñón

SINDROME DE BLOOM

También conocido como síndrome de bloom-Torre-Machaek, es un raro trastorno cromosómico autosómico recesivo, caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados. El síndrome está asociado a mutaciones en el gen BLM que codifica una proteína de la familia de las helicasas del ADN en procesos importantes.

El síndrome de Bloom se caracteriza por hipersensibilidad a la luz solar, que da lugar a una erupción facial rojiza en la piel de las mejillas, además de otras áreas.

SINDROME DE WILLIAMS

Es un raro trastorno genético que lleva a problemas con el desarrollo. Causada por la falta de genes. Los padres pueden o no tener ningún antecedente familiar; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un  50% de probabilidades de transmitir el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa es aleatoria. Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. 

 SINDROME DE SOTOS.

También conocido como gigantismo  cerebral. Es una enfermedad genética caracterizada  por un crecimiento  intrauterino o postcoital excesivo que a menudo  se acompaña  de retraso en el desarrollo , motor ,cognitivo y social  causadas por las mutaciones  en el gen NSD1 del cromosoma  5 .

Actividad.
Resolver la siguiente sopa de letras.

1.         Herencia                          2. Sexo

3.         Cromosomas                   4. Masculino

5.         Femenino                        6. Alelo

7.         Holandrico.                      8. Homólogos

9.         Genes                            10.  Recesivo

11.      Dominante                       12.  Daltonismo

13.      Hemofilia                         14.  Autosomas

15.      Óvulo                              16.  Espermatozoide

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 GUADALUPE MARLEN PINEDA ORTIZ

CIBERGRAFIA

http://herenciageneticamutaciones.blogspot.mx/

https://sites.google.com/site/tiposdesindromes/

http://benitobios.blogspot.mx/2008/11/tipos-de-mutaciones.html

https://medlineplus.gov/spanish/geneticdisorders.html

http://kidshealth.org/es/teens/genes-genetic-disorders-esp.html?WT.ac=ctg

https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica

http://www.neurowikia.es/content/enfermedades-debidas-mutaciones-puntuales-del-adnmt

http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Herencia_ligada_sexo.html

http://portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad3/ingenieriagenetica/herenciaNoMendeliana/herenciaLigadaSexo

http://www.quimica.unam.mx/IMG/pdf/Material_de_apoyo1.pdf

https://es.answers.yahoo.com/question/index?qid=20090402080453AAytK0w

https://es.wikipedia.org/wiki/Teor%C3%ADa_cromos%C3%B3mica_de_Sutton_y_Boveri