3.3.1 MUTUACION.
QUE SON. 

Una mutación se define como cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN de un ser vivo, que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.

Antecedentes históricos.

Hace muchos años que las mutaciones son un hecho conocido, es más, ganaderos y agricultores se han aprovechado de individuos que presentaban manifestaciones distintas a las esperadas en alguno de sus caracteres, para mejorar razas de animales domésticos o sacar mejor partido de plantas cultivadas.

Mendel, quien sentó las bases de la transmisión genética, utilizó organismos que presentaban mutaciones para realizar sus trabajos y obtener algunas de sus conclusiones que luego formulo en una serie de leyes (que llevan su nombre). Pero hasta 1890 no apareció en el escenario científico el término mutación, por parte de De Vries. La primera definición de este fenómeno se refería a los grandes cambios experimentados de forma discontinua que, según este científico y otros autores de la época, explicaban la evolución de las especies. Este punto de vista se encontró con una fuerte oposición por parte de otros investigadores que, en cambio, eran partidarios de pequeños cambios producidos de forma continua como factor principal de la evolución.

Al conocerse que la expresión de muchos caracteres depende de numerosos factores se amplió el concepto de mutación de forma que el término pasó a englobar cualquier cambio producido en el material hereditario.

De este modo se consideraron con el mismo criterio variaciones experimentadas por una fracción de ADN y cambios producidos en el número o en la forma de los cromosomas, lo que supone una falta de rigor, a la luz de nuestros conocimientos actuales, puesto que las causas, y por supuesto los efectos, son distintos.

TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS

En la siguiente tabla se resumen los tipos de mutaciones génicas en el ADN y en sus consecuencias en las proteínas.

Tipos de mutaciones génicas	Resultados y ejemplos
En el ADN	En el ADN
Transiciones	Pu→Pu o Pi→Pi: AT→GC, GC→AT, CG→TA y TA→CG
Transversiones	Pu→Pi o Pi→Pu: AT→CG, AT→TA, GC→TA, GC→CG, TA→GC, TA→AT, CG→AT y CG→GC
En la proteína	En la proteína
Mutación silenciosa	Tripletes que codifican para el mismo aminoácido: AAG(arg)→CGG(arg)
Mutación neutra	Tripletes que codifican para aminoácidos equivalentes distintos. AAA(lys)→AGA(arg). Ambos son aminoácidos básicos
Mutación cambio de sentido	Aparece un nuevo triplete que codifica para un aminoácido de distinto tipo. La proteína pierde su función.
Mutación sin sentido	Aparece un triplete de terminación o FIN: CAG(gln)→UAG(FIN)
Mutación cambio de fase o pauta de lectura	Adición o deleción de un único par de nucleótidos o de varios pares de nucleótidos, siempre que no sean múltiplo de tres.

MUTACIONES GÉNICAS

Sustituciones de bases: cambio o sustitución de una base por otra en el ADN.

Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una pirimidina (Pi) por otra pirimida.

Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una purina (Pu).

Inserciones o adiciones y deleciones de nucleótidos: se trata de ganancias de uno o más   nucleótidos (inserciones o adiciones) y de pérdidas de uno o más nucleótidos (deleciones). Tienen como consecuencia cambios en el cuadro o pauta de lectura cuando el número de nucleótidos ganado o perdido no es múltiplos de tres.

Duplicaciones: consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen.

Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte, para ello es necesario que se produzcan dos giros de 180º , uno para invertir la secuencia y otro para mantener la polaridad del ADN.

Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.